1、罕见病例的病因学研究和诊断:对罕见病例的诊断，以往临床医师仅仅停留在对症状的判断上。全基因组测序技术可以将其定位到基因序列的突变位点，进而制作相应的诊断工具，为临床治疗提供了新的思路和方法。 2、流行病和常见病的预测、治疗：在流行病学领域，全基因组测序可以对病原体进行测序分析判断其来源及可能发生变异的频率及方向。 3、癌症和遗传学研究的应用。

尽管人全外显子组测序（WES） 可以快速全面地找出个体基因组上的所有突变，从而找到个体间的差异，但对于外显子以外的区域则不能有效地进行基因检测。对于此种情况，目前还要借助WGS 进行全基因组检测。 1、全面的基因组信息：检测所有的基因组区域，而不只是局限于蛋白质编码区域。 2、检测多种变异：单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（Indel）、结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）等。 3、高通量：满足大量样本多个目标区域的研究。 4、高真实性：数据偏差小、高均一性，真实反应样本基因组信息。